Отчет о выполнении государственных заданий в части осуществления научных исследований и разработок за 2018 г.

Научно-исследовательская работа

Разработка персонализированных подходов к ведению больных с легочной гипертензией на основе данных генетического секвенирования нового поколения

Руководитель темы

Д.А. Затейщиков  – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «ЦГМА»

Участники исследования

Кафедра терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «ЦГМА»

Отдел фундаментальных, прикладных и поисковых исследований ФГБУ ДПО «ЦГМА»

Содержание и результаты

Проведен анализ имеющихся научных данных, касающихся легочной гипертензии генетического происхождения. Собраны данные о классификации легочных артериальных гипертензий, их морфологическим и патофизиологическим особенностям, диагностики и генетическим аспектам развития.

На основе собранных данных составлен аналитический обзор, создан регистр пациентов с легочной гипертензией различных клинических групп.   Проведено таргетное экзомное секвенирование у  36 больных с легочной гипертензией с использованием диагностической панели для проведения секвенирования нового поколения для больных имеющих кардиологические заболевания преимущественно генетического происхождения.

Создана отечественная база данных генетических вариаций гена BMPR2 (мутации: точечные замены, инсерции, делеции, изменения количества копий, мутации сайтов сплайсинга, сдвига рамки считывания) для обеспечения персонализированного подхода к диагностике и ведению больных с легочной гипертензии. Произведена обработка результатов секвенирования, обработанные данные внесены в базу вариаций гена BMPR2.